Nghiên cứu

Vượt qua 27 dự án đến từ các nước trên toàn thế giới, Hear Our Stories (Hãy lắng nghe câu chuyện của chúng tôi) - dự án nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh rối loạn chuyển hóa, phần lớn là các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm – của Bệnh viện Nhi Trung ương, đã giành giải thưởng Patient Advocacy Leadership (PAL). Hear Our Stories được xuất bản thành “sách – truyện”. Tác phẩm vừa ra mắt bạn đọc trẻ Đà Nẵng.

 

Ngày 7/3 tại Đà Nẵng, đã diễn ra Hội thảo về Bệnh hiếm và giới thiệu tập sách-truyện “Hear Our Stories” do Đại học Duy Tân, Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp tổ chức.

 

Hear Our Stories có 9 chương. Trừ chương I, là “sách” với những thuật ngữ chuyên môn y học, giới thiệu đến độc giả các khái niệm chung về bệnh hiếm; từ chương II chương VIII, mỗi chương chia sẻ về một nhóm bệnh hiếm khác nhau.

Ở mỗi chương, bạn đọc nghe câu chuyện của các gia đình có con mắc bệnh hiếm và dần hiểu từng nhóm bệnh theo hiểu biết của các gia đình, theo tên bệnh được diễn đạt bằng cách gọi “rất dân gian”. Lần lượt, có 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm được kể, viết lại.

Và ở cuối chương, không gian – ngôn ngữ truyện có phần mộc mạc trước đó, lại chuyển sang “tính hàn lâm” quay về tính chất “sách” rõ rệt. Đó là “Ý kiến y khoa”, bao gồm thông tin, thuật ngữ chính xác về căn bệnh (do các bác sĩ đầu ngành trong lĩnh vực bệnh hiếm cung cấp).

Theo thống kê, trên thế giới có hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh. Sáng kiến tổ chức ngày bệnh hiếm lần đầu ở Pháp vào năm 2008. Tính đến năm 2017, đã có 94 nước tham gia các hoạt động hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm (28 tháng 2 hằng năm).

Ở Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên trong cả nước tổ chức các hoạt động hưởng ứng Ngày Quốc tế về bệnh hiếm và lần đầu tổ chức vào năm 2013. Từ đó đến nay, đều đặn hằng năm, Bệnh viện Nhi Trung ương đều có các hoạt động cùng thế giới hưởng ứng ngày này.

 

Hội thảo hôm nay do Đại học Duy Tân phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức, vừa nhằm cung cấp những thông tin và kiến thức về bệnh hiếm đến cán bộ, giảng viên viên và sinh viên khối ngành Khoa học Sức khỏe; vừa góp phần lan tỏa những câu chuyện, mà theo chúng tôi là vô cùng bổ ích, thiết thực thông qua cuốn sách “Hear our stories” – Phó GS. TS Nguyễn Ngọc Minh, Phó Hiệu trưởng, Viện trưởng Viện Y – Sinh – Dược, Đại học Duy Tân cho biết 

“Tôi là một bà mẹ có con mắc bệnh hiếm, bạn sẽ đọc câu chuyện cụ thể về căn bệnh của con tôi ở chương II.

Như hầu hết các bạn, trước đây, tôi có rất nhiều hoài bão, ước mơ. Tôi có một con đường sự nghiệp rộng mở, một gia đình hạnh phúc và như bao bố mẹ khác, tôi luôn nghĩ mai này con tôi sẽ xinh đẹp, giỏi giang” - người dẫn chuyện, bút danh Thơ Trang, nhớ lại và kể (bài viết của Chị được đăng trên www.thaihabooks.com), là câu chuyện đầy cảm động “của chính người trong cuộc”. Chị đã viết trong chất chứa nỗi niềm của mình, chị cũng đã kể hành trình để hôm nay “Hear our stories”, đến với độc giả cả nước.

Đọc, dễ hình dung rằng, Chị đã vừa viết, vừa khóc:

… Và rồi đời không như là mơ, mọi thứ không đi theo cái quỹ đạo mà tôi vẽ ra. Con không khỏe mạnh, là bố mẹ, chúng tôi đi từ sốc, thất vọng, khóc lóc đến học cách chấp nhận sự thật, cùng con vượt qua khó khăn.

Chấp nhận con bị một loại bệnh hiếm, không có thuốc chữa đã khó, nhưng chấp nhận sự thật là bệnh của con là do gen của cha mẹ gây nên, và các anh chị em của con cũng có tỷ lệ mắc bệnh càng khó hơn. 

Đó là cái cảm giác tự ti, sợ hãi mọi người biết chuyện sẽ xa lánh các con.

Câu chuyện mở ra vào khoảng tháng 9 năm 2015, trong một lần tôi lên mạng tìm thông tin về bệnh của con, tôi tìm được thông tin về Hội nghị Di truyền Người châu Á – Thái Bình Dương lần thứ 11, từ 16-19/9/2015, tại khách sạn Sheraton Hà Nội, do Bệnh viện Nhi Trung ương và Hội Di truyền người châu Á – Thái Bình Dương đồng tổ chức.

Hội nghị quy tụ 65 giảng viên quốc tế và 200 đại biểu đến từ 20 nước và vùng lãnh thổ: Canada, Mỹ, Pháp, Anh, Australia, Nga, Nhật Bản, Hồng Kông, Đài Loan, Hàn Quốc, Singapore, Phillipines, Malaysia, Thái Lan, Trung Quốc và các nước khác trong khu vực châu Á – Thái Bình Dương.

 

Tôi đã liên hệ với ban tổ chức và được tham dự với tư cách là thành viên Hội cha mẹ bệnh nhân bệnh hiếm Việt Nam. Tại hội nghị, được tiếp xúc, trao đổi với nhiều chuyên gia, bác sĩ về vấn đề gen di truyền, tôi thấy mọi việc không còn đáng sợ như trước đây tôi vẫn nghĩ.

Sau khi tham dự hội nghị, tôi tích cực tham gia các công tác xã hội cùng Hội cha mẹ bệnh nhân bệnh hiếm. Tôi nhận thấy rằng, nếu nhiều người hiểu về bệnh hiếm, các bé mắc bệnh hiếm sẽ có cơ hội có một cuộc sống tốt hơn.

Bệnh hiếm là bệnh có ít người bị, nhưng số lượng bệnh hiếm thì rất nhiều, có hơn 7.000 bệnh, thế nên tổng số bệnh nhân bệnh hiếm lại không phải là hiếm, đó là một con số không nhỏ.

Nếu nhiều bác sĩ, đặc biệt các bác sĩ ở các bệnh viện tuyến dưới hiểu về bệnh hiếm, họ có thể sàng lọc nhanh chóng hơn, các bé được chuyển tuyến nhanh, điều trị kịp thời sẽ giảm rất nhiều những di chứng sau này.

Nếu những người làm về chính sách y tế, bảo hiểm, giáo dục hiểu về bệnh hiếm, các bé mắc bệnh hiếm sẽ có cơ hội được dùng thuốc có hỗ trợ chi trả của bảo hiểm, có cơ hội được đến trường như bao trẻ em bình thường khác.

Nếu nhiều người bình thường hiểu về bệnh hiếm, con họ không bị bệnh hiếm, họ có thể giúp đỡ hàng xóm, đồng nghiệp, bạn bè, những người có con mắc bệnh hiếm nhưng chưa tìm ra được nguyên nhân, vẫn đang điều trị khắp nơi. Hiểu biết của họ sẽ giúp hàng xóm, đồng nghiệp, bạn bè lựa chọn con đường chính xác hơn khi điều trị  cho con.

Trăn trở với suy nghĩ làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, năm 2016, sau khi bàn bạc với các bác sĩ khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ khác, chúng tôi đã viết dự án “Hear Our Stories” và tham gia giải thưởng Patient Advocacy Leadership (PAL) Awards của công ty đa quốc gia Sanofi Genzyme (độc giả có thể tìm hiểu thêm thông tin về giải thưởng tại trang web www.palawards.com).

Qua hơn 6 tháng tuyển chọn từ 27 dự án đến từ các nước trên toàn thế giới, Hear Our Stories là 1 trong 6 dự án được nhận giải thưởng. Giải thưởng hỗ trợ nhóm tác giả phát triển dự án nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh rối loạn chuyển hóa, phần lớn các bệnh này thuộc nhóm bệnh hiếm.

Để hoàn thành dự án, dưới sự quan tâm, chỉ đạo sát sao của GS. TS. Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, “đội mạnh” đã được thành lập bao gồm: bác sĩ Vũ Chí Dũng, trưởng khoa và bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương; nữ nhiếp ảnh gia cừ khôi, tác nghiệp trên mọi mặt trận Kim Chê; người kết nối các gia đình bệnh nhân nhiệt tình quên cả thời gian, thời tiết: chị Mai Hương.

Trong quá trình thực hiện dự án, phỏng vấn 22 gia đình, tôi - Thơ Trang, người dẫn chuyện - đã khóc rất nhiều, khi viết xong, gửi lại cho các gia đình, cũng đã có rất nhiều giọt nước mắt rơi, bản thân những người trong cuộc không nghĩ rằng họ đã vượt qua được những giai đoạn khó khăn như vậy. 

Tôi nghĩ có thể các bạn cũng sẽ đồng cảm mà khóc cùng tôi, cùng các nhân vật trong truyện. Ôi truyện gì mà toàn khóc với lóc, đọc xong mệt đầu lắm, nhưng bản thân tôi, sau mỗi lần phỏng vấn, tôi lại học hỏi được từ mỗi gia đình, mỗi nhân vật một điều gì đó.

Mỗi lần viết xong một câu chuyện, tôi lại càng cảm thấy mình may mắn được sống cuộc đời này, tôi muốn góp sức nhỏ của mình làm những điều tốt đẹp, ít nhất là cho những người sống quanh tôi, to tát hơn một chút là cho xã hội. Hy vọng rằng, sau khi đọc quyển sách này, ngoài việc trang bị thêm được những kiến thức y khoa, các bạn cũng sẽ cảm thấy tràn đầy năng lượng tích cực giống tôi, sẽ thấy cuộc sống nhẹ nhàng, tươi đẹp hơn.